介紹
胎兒酒精綜合癥（FAS）是一種永久性先天缺陷綜合癥，由孕婦在懷孕期間飲酒引起。這種疾病的特徵是生長不足，面部異常異常和中樞神經系統（CNS）異常的獨特簇。 FAS的患病率在普通人群中估計為1-3 / 1,000個活產兒，在寄養這類高風險人群中則高達10-15 / 1,000個。並非所有暴露於酒精並受到酒精損害的人都患有FAS。大多數人表現出神經心理學障礙，而沒有物理發現。現在該病被認為是多種疾病，FASD。FASD，部分FAS（PFAS），酒精相關的神經發育障礙（ARND），靜態腦病/酒精暴露（SE / AE）和神經行為紊亂/酒精暴露（ND / AE）等診斷均屬於FASD的範疇。
學科
盡管有關母性飲酒對嬰兒結局的有害影嚮的說法可追溯至聖經時代，但術語FAS直到1973年才被創造出來 診斷指南在70年代和80年代得到發展和完善，最終在1996年隨著醫學研究所（IOM）指南的發布而告終。雖然IOM指南反映了重要的進展，但IOM委員會繼續感到：1）「 FAS的醫學診斷仍然是畸形學家和臨牀遺傳學家的職權範圍，」和2）指南仍然故意是寬泛的和概念性的（格式塔），而不是具體的和可操作的（視情況而定）。例如，中樞神經系統功能障礙的指南未解決必須存在多少缺陷區域或缺陷嚴重程度。面部表型的指南未解決必須存在多少個特徵，每個特徵必須具有的嚴重程度，或應使用甚麼度量標準來判斷其嚴重性。而且，ARND一詞的提出與前一年胎兒酒精效應（FAE）的撤消背道而馳。 總體而言，到1996年的指南還不夠具體，無法確保診斷的準確性（得出正確診斷的能力）或診斷的可重複性（兩位不同的臨牀醫生對給定患者得出相同診斷的能力）。
問題
在缺乏準確/可再現的診斷方法的情況下，各診所之間的診斷繼續存在很大差異。從臨牀角度來看，診斷錯誤分類會導致患者護理不當，繼發性殘疾的風險增加以及錯過預防機會。從公共衞生的角度來看，診斷錯誤分類會導致不正確的患病率估算。估計數不準確阻礙了為這一高風險人群分配足夠的社會/教育/醫療服務的努力，從而妨礙了對預防工作的準確評估。從研究的角度來看，診斷錯誤分類會阻止檢測各組之間具有臨牀意義的對比以及研究之間有效的結果比較。
研究背景
為了克服以醫生為中心的格式塔方法進行FASD診斷的局限性，FASDPN於1993年引入了跨學科團隊方法（醫生，心理學家，言語病理學家和職業治療師），受嚴格的病例定義指導指南（FASD 4位數字診斷代碼）在1997年生效。簡而言之，4位數字代碼的4位數字按以下順序反映了FASD 4個關鍵診斷特徵的表達幅度：1）生長不足， 2）FAS面部表型，3）CNS結構/功能異常，和4）產前酒精暴露（圖1）。每個特徵的表達量級按4分制排序，其中1反映完全不存在該特徵，4反映嚴重存在該特徵。每個等級都是根據具體情況定義的。4位數字的代碼範圍為1111至4444。迄今為止，FASDPN診所已觀察到每種代碼組合，反映了與產前飲酒有關的結果的真實差異。屬於FASD的4-Digit Codes子集可以分為三個具有臨牀意義和獨特的診斷子組：
FAS / PFAS（具有FAS面部表型的嚴重神經心理障礙）；
SE / AE（無面部表型的嚴重神經心理障礙）；
ND / AE（無面部表型的中度神經心理障礙）。
關鍵研究問題
診斷指南的開發需要在發布之前和之後對其性能進行驗證。績效應通過公開的經驗研究進行驗證。績效指標包括準確性，可重複性，有效性和實用性。診斷團隊應在當前的FASD診斷指南中尋找以下基準：
指南是否以證據為依據，並是從具有代表性的廣泛人群中制定的？證據基礎應包括在準則發布之前對性能的驗證。
指南是否支持跨學科的診斷方法？
診斷標準是否明確且全面地定義了病例？
診斷工具是否可以使測量精度和精度最大化？
FASD的特徵（生長，面部，中樞神經系統，酒精）並非簡單存在或缺失。每個都沿著獨立的，具有臨牀意義的連續體存在。這些連續性是否反映在指南的衡量和分類量表中？
FAS診斷的有效性完全取決於其獨特的面部表型。因此，FAS面部表型的敏感性和特異性必須很高（> 90％）並憑經驗得到證實。指南的面部標準是否符合這些標準？
指南是否確定了以下診斷亞組：a）在臨牀和統計學上彼此不同，b）反映出神經心理和身體異常增加的連續性，以及c）跨越了FASD的整個連續性？
診斷術語是否斷定臨牀完整性？
衡量和分類暴露和結果的量表的有效性通過其檢測物理結果，功能結果和酒精暴露水平之間的統計學上重要的，生理學上有意義的相關性的能力得以證明。有了天平：臉預測大腦嗎？神經功能與神經結構相關嗎？診斷亞組是否有獨特的酒精暴露糢式？
指南是否容易被臨牀實踐採用？它們的實用性不應以其準確性和精度為代價。培訓應是權宜之計，負擔得起，普遍可用且以能力為基礎。
最新研究結果
以下是FASD 4位代碼如何滿足所有10個基準的示例。
基於證據：在全州FASDPN中接受FASD診斷評估的1,014名患者（新生兒，所有種族）的病历被用於制定4位數字代碼。它的性能已通過經驗分析和跨學科團隊的兩年使用試驗進行了驗證。
跨學科方法：指南通常需要在複雜的社會/環境環境中對身體（生長和畸形）和功能（心理，語言，運動感覺）結果進行測量和差異解釋。這需要跨學科團隊的專業知識。
案例定義，度量工具：暴露和結果的連續性：案例定義，度量工具：所有條件都是特定/可操作的案例定義。例如，與IOM對FAS面部表型的定義相反（「特徵糢式包括諸如瞼裂短（PFL），上唇扁平，flat 骨 扁平和中臉扁平等特徵」），1 – 4位數字代碼定義前三個功能必須多短，多薄以及多麼平滑，並提供工具（唇P骨指南和FAS面部圖像分析軟體），以準確衡量這些特徵的完整連續性。4位代碼還可以識別出FAS面部表型不僅僅存在或不存在。它的表達強度以4分制為單位。
連續暴露和結果：所有FASD功能均按連續或有序尺度進行測量和分類。嘴唇和發質按5點李克特量表進行測量。生長，面部，中樞神經系統和酒精的等級分為4級（圖1）。甚至診斷亞組（ND / AE，SE / AE和FAS / PFAS）也反映出三個不同的組，這些組的身體/功能障礙不斷增加。
FAS面部的特異性：排名第4的FAS面部表型對FAS和產前酒精暴露的敏感性超過95％。
獨特的診斷亞組：MRI / MRS / fMRI 已確認ND / AE，SE / AE和FAS / PFAS是三個臨牀上不同的，越來越嚴重的具有獨特酒精暴露糢式的診斷亞組。例如，雖然FAS / PFAS和SE / AE兩者都存在功能嚴重障礙和不成比例較小caudates，只有FAS / PFAS具有完整的FAS面部表型，不成比例的較小的額葉，顯著降低的神經膽鹼水平以及顯著較高的酒精暴露頻率和持續時間。盡管SE / AE和ND / AE都不具有完整的FAS面部表型，但SE / AE的功能障礙更為嚴重，尾狀核比例不成比例，且酒精暴露量明顯更高。盡管ND / AE有中度的功能障礙，但MRI證實潛在的神經結構異常的患病率很高。
術語完整性：SE / AE和ND / AE術語取代了ARND和FAE術語，以準確記錄個人的結果和暴露，但不暗示兩者之間已經確認（或排除）因果關系。
有效性：已發表的經驗研究記錄了暴露與結果之間廣泛的生理學合理關系。一些例子：面部預測大腦：智商和區域性大腦體積隨著FAS面部表型的表達增加（等級1-4）而顯著降低。神經功能與神經結構相關：中樞神經系統功能障礙的3點量表（等級1 =無，等級2 =中度，等級3 =嚴重）與尾狀核的減少密切相關。
易於實踐：準則和工具可通過網路免費或以成本價分發。培訓是在線，經過認證的，低成本的，並且可以在周末完成。
研究差距
最初阻礙FASD診斷的問題（上文概述）現在已通過跨學科團隊實施的嚴格診斷指南得以克服。現在是時候集中研究FASD幹預了。
結論
FASD 4位數字診斷代碼提供了一種直觀的邏輯數字方法來報告結果和暴露，反映了與產前酒精暴露相關的真正的殘疾多樣性和連續性。通過使用定量的量表，特定的病例定義和跨學科的團隊方法，與格式塔診斷方法相比，它還提供了更高的準確性，準確性和有效性。
對父母，服務和政策的影嚮
父母（830歲以上的13歲）對使用4位數字代碼的FASDPN跨學科診斷方法表示高度滿意。他們報告說該方法易於理解，並為他們提供了其他地方無法獲得的資訊（99％會向其他人推薦該診所）。FASDPN糢型還贏得了全州服務提供商的尊重。診斷報告提供了提供者使兒童有資格獲得服務的詳細資訊和方向。患有FAS / PFAS，SE / AE和ND / AE的孩子的父母確認能夠獲得推薦幹預措施並從中受益。跨學科糢式和四位數法典已在世界範圍內採用，通常是通過立法政策發起和支持的。
