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胎兒酒精頻譜異常(FASD)患者的臨牀評估
胎兒酒精頻譜異常(FASD)患者的臨牀評估 Children Health

胎兒酒精頻譜異常(FASD)患者的臨牀評估

介紹 胎兒酒精綜合癥(FAS)是一種永久性先天缺陷綜合癥,由孕婦在懷孕期間飲酒引起。這種疾病的特徵是生長不足,面部異常異常和中樞神經系統(CNS)異常的獨特簇。 FAS的患病率在普通人群中估計為1-3 / 1,000個活產兒,在寄養這類高風險人群中則高達10-15 / 1,000個。並非所有暴露於酒精並受到酒精損害的人都患有FAS。大多數人表現出神經心理學障礙,而沒有物理發現。現在該病被認為是多種疾病,FASD。FASD,部分FAS(PFAS),酒精相關的神經發育障礙(ARND),靜態腦病/酒精暴露(SE / AE)和神經行為紊亂/酒精暴露(ND / AE)等診斷均屬於FASD的範疇。 學科 盡管有關母性飲酒對嬰兒結局的有害影嚮的說法可追溯至聖經時代,但術語FAS直到1973年才被創造出來   診斷指南在70年代和80年代得到發展和完善,最終在1996年隨著醫學研究所(IOM)指南的發布而告終。雖然IOM指南反映了重要的進展,但IOM委員會繼續感到:1)「 FAS的醫學診斷仍然是畸形學家和臨牀遺傳學家的職權範圍,」和2)指南仍然故意是寬泛的和概念性的(格式塔),而不是具體的和可操作的(視情況而定)。例如,中樞神經系統功能障礙的指南未解決必須存在多少缺陷區域或缺陷嚴重程度。面部表型的指南未解決必須存在多少個特徵,每個特徵必須具有的嚴重程度,或應使用甚麼度量標準來判斷其嚴重性。而且,ARND一詞的提出與前一年胎兒酒精效應(FAE)的撤消背道而馳。  總體而言,到1996年的指南還不夠具體,無法確保診斷的準確性(得出正確診斷的能力)或診斷的可重複性(兩位不同的臨牀醫生對給定患者得出相同診斷的能力)。 問題 在缺乏準確/可再現的診斷方法的情況下,各診所之間的診斷繼續存在很大差異。從臨牀角度來看,診斷錯誤分類會導致患者護理不當,繼發性殘疾的風險增加以及錯過預防機會。從公共衞生的角度來看,診斷錯誤分類會導致不正確的患病率估算。估計數不準確阻礙了為這一高風險人群分配足夠的社會/教育/醫療服務的努力,從而妨礙了對預防工作的準確評估。從研究的角度來看,診斷錯誤分類會阻止檢測各組之間具有臨牀意義的對比以及研究之間有效的結果比較。 研究背景 為了克服以醫生為中心的格式塔方法進行FASD診斷的局限性,FASDPN於1993年引入了跨學科團隊方法(醫生,心理學家,言語病理學家和職業治療師),受嚴格的病例定義指導指南(FASD 4位數字診斷代碼)在1997年生效。簡而言之,4位數字代碼的4位數字按以下順序反映了FASD 4個關鍵診斷特徵的表達幅度:1)生長不足, 2)FAS面部表型,3)CNS結構/功能異常,和4)產前酒精暴露(圖1)。每個特徵的表達量級按4分制排序,其中1反映完全不存在該特徵,4反映嚴重存在該特徵。每個等級都是根據具體情況定義的。4位數字的代碼範圍為1111至4444。迄今為止,FASDPN診所已觀察到每種代碼組合,反映了與產前飲酒有關的結果的真實差異。屬於FASD的4-Digit Codes子集可以分為三個具有臨牀意義和獨特的診斷子組: FAS / PFAS(具有FAS面部表型的嚴重神經心理障礙); SE / AE(無面部表型的嚴重神經心理障礙); ND / AE(無面部表型的中度神經心理障礙)。 關鍵研究問題 診斷指南的開發需要在發布之前和之後對其性能進行驗證。績效應通過公開的經驗研究進行驗證。績效指標包括準確性,可重複性,有效性和實用性。診斷團隊應在當前的FASD診斷指南中尋找以下基準: 指南是否以證據為依據,並是從具有代表性的廣泛人群中制定的?證據基礎應包括在準則發布之前對性能的驗證。 指南是否支持跨學科的診斷方法?…
胎兒酒精譜系障礙(FASD)
胎兒酒精譜系障礙(FASD) Children Health

胎兒酒精譜系障礙(FASD)

懷孕期間的酒精消費 – 出生缺陷的主要原因 – 可能對從出生到成年的發育產生嚴重且不可逆轉的後果。一些幹預和預防策略可以降低胎兒酒精譜系障礙(FASD)的發生率。 如何預防FASD? 到目前為止,懷孕期間沒有安全飲酒限制。因此,預防胎兒酒精譜系障礙(FASD)的最直接方法是懷孕或計劃懷孕的婦女停止飲酒。 篩查和簡短幹預等預防策略可以幫助有酗酒問題的育齡婦女。這些幹預措施可由衞生保健人員和婦女接受服務的其他環境中的個人提供。讓婦女的生活伴侶參與在家提供支持是有用的,但許多婦女可以通過適當的幹預措施自行減少飲酒量。 顯而易見的是,未來的父母和醫療保健提供者應該充分了解和教育懷孕期間飲酒的有害影嚮。 它有多重要? 在過去的20年中,全世界育齡婦女的飲酒量保持在55%左右,其中大約11%的孕婦在上個月報告飲酒。其他研究發現,30%的女性在懷孕期間的某些時候承認飲酒,8%的女性表示曾經有過四次以上的飲酒。雖然大多數女性一旦發現他們期待就會減少消費,但很多女性在妊娠第四周或第六周之前不知道懷孕情況,並在此期間繼續飲酒。雖然專家建議女性在懷孕期間或在懷孕期間避免飲酒,但女性可能會繼續飲酒,這可能是因為酒精對胎兒發育的影嚮持續混淆。 盡管產前酒精暴露(PAE)具有完全可預防性,但它仍然是兒童先天性異常,智力障礙和其他發育問題的主要原因。懷孕期間母親飲酒導致的並發癥影嚮來自各種族和經濟背景的家庭和兒童。 PAE引起的最嚴重的先天缺陷之一是胎兒酒精綜合癥(FAS)。FAS是一種持久且不可逆轉的病癥,其特徵在於一組獨特的面部特徵(例如,眼睛的小開口,上唇薄,上唇上方的扁平區域)以及生長遲緩和中樞神經系統功能障礙。平均而言,每1,000名可生育嬰兒中約有1至3名出生時患有FAS,並且這些比例在寄宿人群等高危人群中增加到每1至10人中有10至15人。 鑒於大多數在產前期間暴露於酒精中的兒童沒有表現出所有這些缺陷,近年來引入了胎兒酒精譜系障礙(FASDs)這一術語,以納入與PAE相關的一系列缺陷。一般人群中FASD的患病率估計為5%。 除了產前暴露於酒精對兒童和家庭的直接破壞性影嚮外,它還對政府和社區造成了沉重的經濟負擔。例如,一名患有FAS的兒童的終身醫療費用估計為200萬美元,用於特殊醫療,保健和教育資源。 我們知道甚麼? PAE的不良反應的嚴重程度因兒童而異,取決於許多因素,包括PAE的程度(數量,時間,發病率)和遺傳傾向。然而,即使在懷孕期間消耗的少量酒精也會對後代產生持久影嚮。即使在控制了各種混雜因素之後,懷孕前三個月每周只含一種酒精飲料就會導致4歲和8歲的女孩出現精神問題。 孩提時代 懷孕期間的酒精消費與整個發展過程中的各種負面結果有關。在子宮內暴露於酒精中的嬰兒和幼兒在睡眠,調節,定向和習慣方面表現出功能障礙。他們往往比未暴露的孩子更易煩躁。大量飲酒也會導致嬰兒更多的消極情緒,這反過來會降低母親提供的反應,支持和刺激水平,並最終加劇PAE對發育的負面影嚮。在控制了年齡,種族和家庭收入後,產前接觸酒精暴露的兒童比未暴露的兒童更容易被歸類為不安全的依戀或抑鬱癥狀。 童年 嬰兒時期的紊亂通常持續存在於童年時期,酒精暴露的兒童表現出反應性增強,煩躁和活動水平增加,並且註意力不集中。在神經行為學領域也註意到產前酒精暴露兒童所經历的困難,包括智力,語言,記憶,視覺空間問題解決和執行功能的損傷。患有FASDs的兒童也比未暴露的兒童更容易被診斷患有註意力缺陷多動障礙(ADHD),並且即使在控制了智力功能之後也表現出行為問題和適應能力差。 青春期和成年期 PAE繼續對青少年和成年後代產生影嚮。記錄最多的影嚮之一是心理健康問題的高發率,例如該人群中的情緒和人格障礙。在患有FASD的青少年和成年人中,問題行為和犯罪也比未暴露的個體更常見。這些人從事更多違法行為,反社會行為,不恰當的性行為,並且更經常被監禁。他們也更有可能遇到社會情感,職業和物質相關的問題。 可以做些甚麼? 預防FASD的最直接和最明顯的方法是消除懷孕,計劃懷孕或懷孕的婦女的飲酒量。然而,盡管有健康建議,但育齡婦女的飲酒率仍保持穩定。此外,給予婦女的資訊不一致以及有關婦女在懷孕期間應該消費的安全酒精含量的爭議會引起混淆。非常需要基於對PAE研究的系統評價達成明確的共識,並應指導專業人員的建議和實踐。 最成功的預防策略是篩查衞生保健專業人員的飲酒情況,同時對孕婦和非孕婦育齡期進行簡短幹預或延長短暫幹預措施。通過暗示女性的生活伴侶進行幹預,這些治療的功效也得到了提高。因此,必須讓衞生服務提供者充分了解和教育懷孕期間飲酒的有害影嚮,以及如何對婦女進行簡短的幹預。 對於接觸酒精的兒童,在沒有明顯面部特徵的情況下,對特定綜合徵特徵的分類將有助於診斷。這也將確保早期識別和幹預,已被證明可預測該人群的積極結果。兒科醫生,護士,教育工作者和幼兒心理健康顧問都應接受培訓,以識別PAE的不同體徵,並詢問和記錄懷孕期間產婦飲酒的情況。 動物研究結果還表明,某些物質可以減輕酒精對胎兒的負面影嚮。例如,雖然飲食缺乏(例如,低水平的鋅和鐵)可能會惡化酒精對胎兒發育的不利影嚮,但服用某些補充劑(例如膽鹼,鋅,維生素C,E和B-胡蘿卜素)可以防止這些影嚮。暴露於其他物質,如鋰和神經保護肽,也成功地降低了PAE對動物影嚮的嚴重程度,但這尚未在人類中顯示出來。 治療 對產前暴露酒精的嚙齒動物的不同幹預措施與積極的結果有關,包括新生兒處理,豐富環境和康複。在人類中,社交技能培訓,以數學和行為監管為重點的社會認知計劃已經成功地改善了兒童FASD的功能。家庭幹預還可以改善酒精暴露兒童的福祉和日常適應,同時協助和支持父母為子女提供穩定和最佳的護理。 徹底追蹤和組織為FASD兒童提供的服務類型的一種方法是加強不同兒童保育系統之間的合作和溝通,包括醫療保健,兒童福利,社區中心和早期開始和開端計劃。這一舉措還可以保證FASD不被發現。 FASD兒童的現有療法包括行為,語言,職業和生理治療。考慮到FASD兒童的特定缺陷和需求,可以改善這些治療的成功。例如,盡管許多患有FASD的兒童被用作ADHD癥狀的興奮劑,但這些藥物的負面副作用對於患有FASD的兒童似乎特別顯著,因此應謹慎處方。鑒於FASD的發生分散在經濟階層和種族之間,應該調整為這些兒童及其家庭提供的援助,以滿足不同的社區和文化需求。