神經

介紹 胎兒酒精綜合癥（FAS）是一種永久性先天缺陷綜合癥，由孕婦在懷孕期間飲酒引起。這種疾病的特徵是生長不足，面部異常異常和中樞神經系統（CNS）異常的獨特簇。 FAS的患病率在普通人群中估計為1-3 / 1,000個活產兒，在寄養這類高風險人群中則高達10-15 / 1,000個。並非所有暴露於酒精並受到酒精損害的人都患有FAS。大多數人表現出神經心理學障礙，而沒有物理發現。現在該病被認為是多種疾病，FASD。FASD，部分FAS（PFAS），酒精相關的神經發育障礙（ARND），靜態腦病/酒精暴露（SE / AE）和神經行為紊亂/酒精暴露（ND / AE）等診斷均屬於FASD的範疇。 學科 盡管有關母性飲酒對嬰兒結局的有害影嚮的說法可追溯至聖經時代，但術語FAS直到1973年才被創造出來   診斷指南在70年代和80年代得到發展和完善，最終在1996年隨著醫學研究所（IOM）指南的發布而告終。雖然IOM指南反映了重要的進展，但IOM委員會繼續感到：1）「 FAS的醫學診斷仍然是畸形學家和臨牀遺傳學家的職權範圍，」和2）指南仍然故意是寬泛的和概念性的（格式塔），而不是具體的和可操作的（視情況而定）。例如，中樞神經系統功能障礙的指南未解決必須存在多少缺陷區域或缺陷嚴重程度。面部表型的指南未解決必須存在多少個特徵，每個特徵必須具有的嚴重程度，或應使用甚麼度量標準來判斷其嚴重性。而且，ARND一詞的提出與前一年胎兒酒精效應（FAE）的撤消背道而馳。  總體而言，到1996年的指南還不夠具體，無法確保診斷的準確性（得出正確診斷的能力）或診斷的可重複性（兩位不同的臨牀醫生對給定患者得出相同診斷的能力）。 問題 在缺乏準確/可再現的診斷方法的情況下，各診所之間的診斷繼續存在很大差異。從臨牀角度來看，診斷錯誤分類會導致患者護理不當，繼發性殘疾的風險增加以及錯過預防機會。從公共衞生的角度來看，診斷錯誤分類會導致不正確的患病率估算。估計數不準確阻礙了為這一高風險人群分配足夠的社會/教育/醫療服務的努力，從而妨礙了對預防工作的準確評估。從研究的角度來看，診斷錯誤分類會阻止檢測各組之間具有臨牀意義的對比以及研究之間有效的結果比較。 研究背景 為了克服以醫生為中心的格式塔方法進行FASD診斷的局限性，FASDPN於1993年引入了跨學科團隊方法（醫生，心理學家，言語病理學家和職業治療師），受嚴格的病例定義指導指南（FASD 4位數字診斷代碼）在1997年生效。簡而言之，4位數字代碼的4位數字按以下順序反映了FASD 4個關鍵診斷特徵的表達幅度：1）生長不足， 2）FAS面部表型，3）CNS結構/功能異常，和4）產前酒精暴露（圖1）。每個特徵的表達量級按4分制排序，其中1反映完全不存在該特徵，4反映嚴重存在該特徵。每個等級都是根據具體情況定義的。4位數字的代碼範圍為1111至4444。迄今為止，FASDPN診所已觀察到每種代碼組合，反映了與產前飲酒有關的結果的真實差異。屬於FASD的4-Digit Codes子集可以分為三個具有臨牀意義和獨特的診斷子組： FAS / PFAS（具有FAS面部表型的嚴重神經心理障礙）； SE / AE（無面部表型的嚴重神經心理障礙）； ND / AE（無面部表型的中度神經心理障礙）。 關鍵研究問題 診斷指南的開發需要在發布之前和之後對其性能進行驗證。績效應通過公開的經驗研究進行驗證。績效指標包括準確性，可重複性，有效性和實用性。診斷團隊應在當前的FASD診斷指南中尋找以下基準： 指南是否以證據為依據，並是從具有代表性的廣泛人群中制定的？證據基礎應包括在準則發布之前對性能的驗證。 指南是否支持跨學科的診斷方法？…