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胎兒酒精頻譜異常(FASD)患者的臨牀評估
胎兒酒精頻譜異常(FASD)患者的臨牀評估 Children Health

胎兒酒精頻譜異常(FASD)患者的臨牀評估

介紹 胎兒酒精綜合癥(FAS)是一種永久性先天缺陷綜合癥,由孕婦在懷孕期間飲酒引起。這種疾病的特徵是生長不足,面部異常異常和中樞神經系統(CNS)異常的獨特簇。 FAS的患病率在普通人群中估計為1-3 / 1,000個活產兒,在寄養這類高風險人群中則高達10-15 / 1,000個。並非所有暴露於酒精並受到酒精損害的人都患有FAS。大多數人表現出神經心理學障礙,而沒有物理發現。現在該病被認為是多種疾病,FASD。FASD,部分FAS(PFAS),酒精相關的神經發育障礙(ARND),靜態腦病/酒精暴露(SE / AE)和神經行為紊亂/酒精暴露(ND / AE)等診斷均屬於FASD的範疇。 學科 盡管有關母性飲酒對嬰兒結局的有害影嚮的說法可追溯至聖經時代,但術語FAS直到1973年才被創造出來   診斷指南在70年代和80年代得到發展和完善,最終在1996年隨著醫學研究所(IOM)指南的發布而告終。雖然IOM指南反映了重要的進展,但IOM委員會繼續感到:1)「 FAS的醫學診斷仍然是畸形學家和臨牀遺傳學家的職權範圍,」和2)指南仍然故意是寬泛的和概念性的(格式塔),而不是具體的和可操作的(視情況而定)。例如,中樞神經系統功能障礙的指南未解決必須存在多少缺陷區域或缺陷嚴重程度。面部表型的指南未解決必須存在多少個特徵,每個特徵必須具有的嚴重程度,或應使用甚麼度量標準來判斷其嚴重性。而且,ARND一詞的提出與前一年胎兒酒精效應(FAE)的撤消背道而馳。  總體而言,到1996年的指南還不夠具體,無法確保診斷的準確性(得出正確診斷的能力)或診斷的可重複性(兩位不同的臨牀醫生對給定患者得出相同診斷的能力)。 問題 在缺乏準確/可再現的診斷方法的情況下,各診所之間的診斷繼續存在很大差異。從臨牀角度來看,診斷錯誤分類會導致患者護理不當,繼發性殘疾的風險增加以及錯過預防機會。從公共衞生的角度來看,診斷錯誤分類會導致不正確的患病率估算。估計數不準確阻礙了為這一高風險人群分配足夠的社會/教育/醫療服務的努力,從而妨礙了對預防工作的準確評估。從研究的角度來看,診斷錯誤分類會阻止檢測各組之間具有臨牀意義的對比以及研究之間有效的結果比較。 研究背景 為了克服以醫生為中心的格式塔方法進行FASD診斷的局限性,FASDPN於1993年引入了跨學科團隊方法(醫生,心理學家,言語病理學家和職業治療師),受嚴格的病例定義指導指南(FASD 4位數字診斷代碼)在1997年生效。簡而言之,4位數字代碼的4位數字按以下順序反映了FASD 4個關鍵診斷特徵的表達幅度:1)生長不足, 2)FAS面部表型,3)CNS結構/功能異常,和4)產前酒精暴露(圖1)。每個特徵的表達量級按4分制排序,其中1反映完全不存在該特徵,4反映嚴重存在該特徵。每個等級都是根據具體情況定義的。4位數字的代碼範圍為1111至4444。迄今為止,FASDPN診所已觀察到每種代碼組合,反映了與產前飲酒有關的結果的真實差異。屬於FASD的4-Digit Codes子集可以分為三個具有臨牀意義和獨特的診斷子組: FAS / PFAS(具有FAS面部表型的嚴重神經心理障礙); SE / AE(無面部表型的嚴重神經心理障礙); ND / AE(無面部表型的中度神經心理障礙)。 關鍵研究問題 診斷指南的開發需要在發布之前和之後對其性能進行驗證。績效應通過公開的經驗研究進行驗證。績效指標包括準確性,可重複性,有效性和實用性。診斷團隊應在當前的FASD診斷指南中尋找以下基準: 指南是否以證據為依據,並是從具有代表性的廣泛人群中制定的?證據基礎應包括在準則發布之前對性能的驗證。 指南是否支持跨學科的診斷方法?…
患有胎兒酒精譜系障礙的個體的神經行為概況
患有胎兒酒精譜系障礙的個體的神經行為概況 Children Health

患有胎兒酒精譜系障礙的個體的神經行為概況

介紹 產前暴露於酒精是兒童出生缺陷,發育障礙和智力低下的主要可預防原因。據估計,胎兒酒精譜系障礙(FASD)的患病率至少為每1 000名活產嬰兒9.1,或占總人口約1%,並已在所有種族和族裔群體中確定。產前暴露於酒精中的兒童可能患有嚴重的認知缺陷和行為問題,以及與大腦結構中酒精相關的變化。重度產前酒精暴露與智力功能下降,學習,記憶和執行功能缺陷以及問題行為相關,包括多動,沖動,社交和溝通技巧差,以及物質使用問題的發展。 術語「胎兒酒精綜合癥」(FAS)於1973年引入並由三個標準定義:中樞神經系統功能障礙,產前和產後生長缺陷,以及特定的顱面特徵(短眼瞼裂,不明顯的人中和薄的  朱紅色) 。最近,研究人員承認,確認產前接觸酒精的兒童可能不符合所有診斷標準,同時仍然表現出明顯的神經行為損傷和神經解剖學異常。已經採用非診斷性傘形術語胎兒酒精譜系障礙來捕捉酒精暴露的後果。 學科 通過在該群體中鑒定特定的神經行為特徵,可以改善識別受產前酒精暴露影嚮的兒童的困難。 問題 由於在FASD的連續統一體中,只有FAS的特徵是物理特徵,因此嚴重影嚮產前酒精暴露的兒童的識別受到阻礙。大多數受酒精影嚮的兒童缺乏部分或全部這些物理標記,因此更難以識別,特別是如果沒有明確的酒精暴露史。雖然過去三十年的研究已經記錄了FASD兒童神經行為缺陷的多樣性和顯著性但尚不清楚是否存在一種或多種神經認知功能,如果存在,這些概況是否特定於該人群。 研究背景 為了確定與產前大量接觸酒精相關的缺陷,研究人員通常會將患有FASD的兒童與非暴露對照的表現進行比較,以進行廣泛的神經心理學任務。盡管FASD患兒與其他發育障礙患兒之間的比較很少,但文獻記錄了FASD與註意力缺陷/多動障礙(ADHD)之間的相似性和差異性。 主要研究問題 最近的研究已經解決了患有FASD的兒童是否表現出獨特的神經行為特徵。鑒定特定綜合徵的特徵將改善患有FASD的兒童的診斷,並為所有受產前嚴重接觸酒精影嚮的兒童提供幹預措施。 最新研究成果 重度產前酒精暴露兒童神經行為缺陷的總結。 FASD與許多神經行為障礙相關,包括較低的整體智力和語言,記憶,視覺空間技能,解決問題,認知靈活性和非語言學習方面的缺陷。 此外,產前嚴重接觸酒精的兒童容易出現適應不良和問題行為。有和沒有與FAS相關的面部畸形的兒童在許多這些領域中顯示出類似的缺陷,如下所述。 整體情報。與未暴露的同齡人相比,產前酒精暴露嚴重的兒童智力功能下降。智商分數通常落在平均範圍較低的邊緣,而言語智商和績效智商均有所下降。這種赤字是持久和穩定的。此外,FAS被認為是美國精神發育遲滯的主要原因,盡管大多數患有FAS的兒童並非精神發育遲滯。 學習和記憶。患有FASD的兒童在學習和記憶方面存在缺陷,包括獲得口頭和非口頭資訊方面的缺陷。但是,整體記憶功能很複雜,並且可能不會受到產前接觸酒精的影嚮。例如,雖然學習和回憶受損,但口頭(但非非語言)材料的保留似乎不受影嚮。 語言。產前嚴重接觸酒精的兒童已被證明存在語言障礙,包括言語產生錯誤和語音處理缺陷(例如,偽詞閱讀)。減值均表達和接受的語言有報道雖然表達能力可能會受到更大程度以及這兩種類型的赤字可能繼發於削弱智力功能。 視覺空間功能。產前嚴重接觸酒精的兒童也被證明有各種視覺空間缺陷,盡管這些研究尚未得到充分研究。缺陷包括與基本圖形拷貝,問題 空間學習, 空間工作記憶, 空間回憶, 視覺空間推理, 視覺感知匹配(例如,匹配複雜幾何形狀的) 和持續視覺註意。 執行功能。胎兒酒精譜系障礙也與執行功能能力缺陷有關,例如解決問題,計劃和思維靈活性。與胎兒酒精中毒綜合癥的兒童已被證明對資訊的精神控制措施的赤字, 概念集換擋, 概念形成, 快速生成的語言和非語言的反應, 和規劃。關於工作記憶和反應抑制缺陷的結果不一致。 註意。註意力缺陷已經非常成熟與胎兒酒精中毒綜合癥的兒童,在沖動記錄赤字, 註意力集中, 和傭金與遺漏錯誤。FASD患兒一直報告持續註意力受損,視覺註意力比聽覺註意力更受損害。 行為問題和精神疾病。產前暴露於酒精中的兒童面臨的問題行為風險很高,可能會幹擾他們的家庭,學校和社交環境。與胎兒酒精中毒綜合癥的兒童有精神疾病的風險增加, 煩惱與法律,酗酒和吸毒,等適應不良行為。此外,他們比非暴露兒童更可能被評為過度活躍,沖動或違法 並且經常符合ADHD標準。出生於酒精中的兒童表現出較差的適應能力,不太可能獨立生活。 重度產前酒精暴露兒童神經行為缺陷的特異性。少數研究將患有FASD的兒童與患有ADHD的非暴露兒童和智商低分的非暴露兒童進行比較,這些研究支持了與產前暴露於酒精相關的特定神經行為特徵。關於執行功能的測量,接觸酒精的兒童和患有註意力缺陷多動障礙的非暴露兒童在分類任務和信件與類別流暢性方面表現出不足,但只有酒精暴露組顯示出字母流暢性和字母數字切換的整體缺陷。與胎兒酒精中毒綜合癥和多動癥比較其他兒童的研究表明,酒精暴露的兒童有視覺空間推理,解決問題的能力,靈活性和編碼的任務,更大的困難和轉移註意力方面以及較弱的社會認知和面部情感處理能力。關於溝通和社交技能的測量,FASD兒童在適應能力發展方面表現出逮捕,而患有ADHD的非暴露兒童的適應能力被推遲並隨著年齡的增長而改善。因此,現有的研究表明,與FASD兒童和兒童多動癥有缺陷的重曡的輪廓和需要更多的研究以闡明這兩個群體之間的相似性和差異。 與智商匹配,非酒精暴露的同齡人相比,患有FASD的兒童有更多的外化行為問題,適應能力受損,和言語學習缺陷。兒童與胎兒酒精中毒綜合癥類似於IQ-匹配的非暴露同行的內在行為的措施,持續關註和口頭材料的保留。因此,常見的共發病,如低IQ和ADHD,不完全占FASD和其他共同發生的因素所報告的神經行為缺陷需要研究。 研究差距 雖然有一份令人生畏的文獻記錄了產前大量酒精暴露兒童的廣泛缺陷,但仍然存在一個問題,即FASD患兒是否表現出明顯的神經行為特徵,可能特別歸因於產前酒精暴露。註意力,執行功能,視覺空間能力和學習/記憶領域的缺陷特異性需要進一步研究。將患有FASD的兒童與具有相似臨牀特徵(包括但不限於ADHD和低智商)的非暴露兒童進行比較的未來研究計劃可能會闡明FASD的獨特行為表型。 結論 產前接觸酒精會影嚮每100名兒童中的近1名,並導致一系列神經行為後果,包括整體智力下降和學習,記憶,語言,視覺空間技能,執行功能和註意力方面的特定缺陷。患有FASD的兒童在日常生活技能方面存在缺陷,並且存在較高的問題行為風險。這些異常已經記錄在兒童中,有或沒有診斷FAS所需的面部畸形。很少有研究將患有FASD的兒童與具有相似神經行為特徵的兒童進行比較。現存的研究表明,雖然非酒精暴露兒童患有ADHD或智商低的情況有一些重曡,但患有FASD的兒童在問題行為方面存在特定缺陷, 啓示 鑒定特定綜合徵的特徵將改善產前嚴重接觸酒精的兒童的診斷,特別是大多數沒有表現出面部畸形的FASD兒童,並將根據影嚮範圍為兒童提供治療和幹預措施。酒精對發育中樞神經系統的影嚮是永久性的,不可逆轉的。治療目前以癥狀為基礎,旨在解決產前暴露於酒精的認知和行為後果。目前對FASD的治療包括行為,言語,職業和生理治療,早期幹預計劃以及心理社會和教育幹預。現有的幹預措施不一定特定於FASD,因此受影嚮兒童表現出的神經行為特徵的更清晰可以指導臨牀醫生開發對該疾病特異的合理治療。成功的治療方法可能包含用於患有其他發育障礙的兒童的方法,但最終必須考慮與FASD相關的特定缺陷。